写于 2018-10-05 12:01:09| 澳门永利官网地址| 澳门永利官网地址

在问候我的病人之后,我总是问谁将他们转介到我的诊所

你知道为什么吗

您不会相信它,但患者会等待几个月到几个月,直到他们的基因诊所预约,但很少能告诉我他们为什么被转诊以及他们对诊所就诊的期望

我将遗传学家的角色描述为解谜者

当有不止一件事情发生时,个体经常被转介到基因诊所......医生会提到出生缺陷的婴儿,如唇裂或腭裂,心脏缺陷,肾脏畸形,额外数字等

有神经系统疾病,癌症的个体,异常特征,特定病症的家族史等等

作为遗传学家,我们试图将所有难题放在一起,并提出一个诊断

“解释

”然而,无论转诊原因是什么,在遗传学诊所,它总是以责备开始

妈妈的错吗

爸爸的错吗

是因为妈妈在孕中期吃了草莓,还是因为父母一直在争吵,压力太大了

我们孩子的遗传物质来自妈妈50%,爸爸50%

如果一个孩子有“某事”,那么一般的概念就是有人应该责怪......妈妈或爸爸或两者兼而有之

我总是以同样的独白开始访问 - 我们体内有数万亿个细胞

在每一个中都有核 - 细胞的指挥中心

细胞核寄托着我们的遗传物质,这是包含我们所有基因的长链DNA

这些是人体的指示

我们的基因成对出现 - 一个来自妈妈,一个来自爸爸

我们都进行了一些被称为突变的遗传变化

载体具有该基因的一个正常拷贝和该基因的一个异常拷贝

如果我们的孩子患有同一基因携带基因突变的人,我们就有可能患有遗传病的孩子

尽管如此,有时遗传变化“突变”在卵子或精子形成时作为随机事件发生

有时,仅在基因的一个拷贝上有一个突变并且仍然具有遗传条件就足够了

我知道这一切听起来都很复杂,而且经常是这样

但是,我的观点是基因诊所没有责任

我们都是一些遗传条件的载体;然而,突变也可以随机发生,我们无法控制它

通常情况下,我们不知道在孩子患有这种病症之前我们会进行遗传改变

像“我应该在嫁给他之前想过两次”,以及“我应该看着她的家人并意识到我正在进入的状态”这样的短语是有害的,并为这种情况增加了不必要的负担,这往往是困难的

所以你可以想象,临床访问很少是纯粹的医疗

在诊所,我们处理的是人,而不是条件

真实的人,伤害和责备,寻求安慰和希望

我知道我无法解决这一问题,当父母离开我的房间时,无论我说什么,责任仍然存在于他们之间

许多年前,希波克拉底说:“有时候,经常缓解,总是安慰

”我总是可以尝试做